ВНИМАНИЕ! ОСОБЫЙ РЕЖИМ РАБОТЫ ЦЕНТРА ИМ. ДМИТРИЯ РОГАЧЕВА!
Сайт платных услуг ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Главная  >  Медицинские услуги  >  Диагностические исследования  >  Лабораторная диагностика  > Лаборатория цитогенетики и молекулярной генетики


Лаборатория цитогенетики и молекулярной генетики


О лаборатории

Лаборатория цитогенетики и молекулярной генетики ННПЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева проводит цитогенетическую и молекулярно-генетическую диагностику заболеваний системы крови как у детей, так и у взрослых. В первую очередь это характеристика острых лейкозов у детей и взрослых в дебюте заболевания и рецидиве цитогенетическими и молеклярно-биологическими методами, мониторинг минимальной остаточной болезни при острых лейкозах (выявление химерных транскриптов) методом полимеразной цепной реакции при известной транслокации.

Помимо стандартных цитогенетических и молекуряно-биологических методов в лаборатории активно развиваются такие методы, как секвенирование нового поколения, мультиплексная амплификация лигазно-связанных проб – MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) для диагностики делеций при анемии Фанкони и других заболеваний, длинная инвертированная ПЦР для выявления редких вариантных перестроек ряда генов (long-distance inverse PCR).

 

Руководство по оформлению направления на исследование биоматериала в лабораторию цитогенетики и молекулярной генетики

 

Лаборатория цитогенетики и молекулярной генетики работает по прейскуранту. Изменения в прейскуранте направлены на то, чтобы врач мог назначить именно то исследование, которое поможет ему принять клиническое решение и/или которое необходимо выполнить в соответствии с протоколом терапии.
Перечень исследований и их стоимость необходимо уточнять на сайте или в регистратуре Консультативного отделения по тел. +7(495)287-65-81.
Инструкция по взятию материала и доставки содержится на сайте в разделе …..
Пациент, родители ребенка могут забрать распечатанный и подписанный ответ (результаты исследований) в регистратуре Консультативного отделения.

Направление на исследование (скачать)

Прежде чем заполнить направление необходимо ознакомиться с прейскурантом на сайте ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева».
Обращаем Ваше внимание, что все пункты направления должны быть заполнены. Название и код исследования должны быть указаны! В прейскуранте нет комплексных исследований, врач должен назначить отдельные исследования, которые необходимо провести! Надпись в направлении: ОМЛ или ЮММЛ или АА – недостаточна, необходимо уточнить исследование.
В связи с тем, что все заключения по исследованиям отправляются по электронной почте необходимо, чтобы в согласиях пациентов или представителей пациентов обязательно был указан дополнительно контактный e-mail врача, на который должны быть отправлены результаты исследования.

Например:
1) Хотим исследовать только кариотип при АА: назначаем 42.1 Кариотипирование клеток костного мозга

2) Предполагаем ОМЛ, ребенок из клиники, не участвующей в протоколе ОМЛ-MRD-2018, или взрослый пациент – необходимо указать какие маркеры необходимы ВАМ для терапии: например: кариотипирование клеток костного мозга (42.1) + FISH t(8;21), t(15;17), inv(16), t(9;11) -42.2.52+42.2.55+42.2.53+42.2.47

3) Если вариант лейкоза пока неизвестен – код: 42.1+42.2.42х1 (один ДНК зонд) или 42.1+42.2.42х3 (три ДНК зонда). Мы вернем деньги за невыполненные исследования, и, наоборот, при дополнительных исследованиях придется доплатить).

4) Если надо исследовать мутации –необходимо указать ГЕНЫ и КОД.

Оплата исследований

Если за обследование пациента платит благотворительный фонд, необходимо предоставить гарантийное письмо с точным наименованием исследования и кодом. Благотворительные фонды оплачивают по гарантийному письму только указанные исследования. Известить благотворительный фонд в виде письма (направления) о необходимости другого исследования должен лечащий врач.
Если пациент обследуется в рамках договора, обязательно указать диагноз и требуемые исследования с кодами. Если диагноз пока непонятен – 42.1+42.2.42х3 – для цитогенетики или соответствующий код для молекулярных анализов. Оплата, как правило, по фактически выполненным исследованиям и тут больше возможностей, но исследования должен четко назначить врач!

 

Порядок доставки материала в лабораторию цитогенетики и молекулярной генетики в ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева»

 

Если Вы направляете материал в несколько лабораторий ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, то в каждом случае соответствующие пробирки надо упаковать в отдельный пакет и приложить к ним отдельное направление.

Материал должен быть доставлен в лабораторию не позднее 24-х часов после взятия в термосе с охлаждением 4-8 0 С (клетки не замораживать!). Или при комнатной температуре в течение 1-6 часов.

Материал для цитогенетических исследований (кариотипирование, ДЭБ-тест) – в пробирке с гепарином

Материал для молекулярных исследований (ПЦР, секвенирование) – в пробке с ЭДТА

Материал и документы (направление, паспортные данные, свидетельство о рождении, согласие на обработку персональных данных) направляются в регистратуру консультативного отделения ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева»
по адресу  г. Москва, улица Саморы Машела, д.1, регистратура консультативного отделения тел.  +7 (495) 287-65-81 доб. 1105, 1106, 1107, 1109.

Часы приема материалов и документов: Пн-Пт с 9:00 до 18:00

 

 
Заведующая лабораторией –



Код Наименование Стоимость
ПЕРЕЧЕНЬ ГЕНОВ И ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ДИАГНОСТИРУЕМЫХ ЛАБОРАТОРИЕЙ ЦИТОГЕНЕТИКИ И МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ (К П. 42)
 Kод услуги   Метод исследования  Названия генов № экзона Количество исследований на 1 образец Стоимость исследования (руб.)
Острый лимфобластный лейкоз (дебют/рецидив)
42.1.1 Цитогенетическое исследование методом дифференциального окрашивания  Кариотип клеток крови/костного мозга/другое   1 6 000
42.2.1 FISH Другой ДНК-зонд   1 5 000
42.2.2 t(9;22)(q34;q11)/ BCR-ABL1     1 5 000
42.2.3 t(4;11)(q21;q23)/ KMT2A(MLL)-AFF1(AF4)   1 5 000
42.2.4 t(12;21)(p13;q22) /ETV6-RUNX1   1 5 000
42.2.5 KMT2A (MLL)   1 5 000
42.2.6 t(10;11)(p12;q23)/ KMT2A(MLL)-MLLT10(AF10)   1 5 000
42.2.7 t(9;11)(p22;q23)/ KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9)   1 5 000
42.2.8 t(11;19)(q23;p13.1)/ KMT2A(MLL)-ELL   1 5 000
42.2.9 t(11;19)(q23;p13.3)/ KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL)/   1 5 000
42.2.10 t(6;11)(q27;q23)/ KMT2A(MLL)-AFDN(AF6)   1 5 000
42.2.11 t(10;11)(p12;q21-22)/ PICALM-MLLT10(AF10)   1 5 000
42.2.12 E2A(TCF3) (t(17;19)(q22;p13/t(1;19)(q23;p13)   1 5 000
42.2.13 t(1;19)(q23;p13)/ TCF3-PBX1   1 5 000
42.2.14 Подтверждение гиподиплоидного кариотипа 7/8   1 5 000
42.2.15 Делеция 17р (ТР53)   1 5 000
42.2.16 Подтверждение гипердиплоидного кариотипа 4/10/17   1 5 000
42.2.17 t(8;14)(q24;q32)/ CMYC-IGH   1 5 000
42.2.18 t(2;8)(p12;q24)/ CMYC-IGK   1 5 000
42.2.19 t(8;22)(q24;q11)/ CMYC-IGL   1 5 000
42.2.20 CMYC   1 5 000
42.2.21 IGH   1 5 000
42.2.22 ZNF384   1 5 000
42.2.23 ETV6    1 5 000
42.2.24 CRLF2   1 5 000
42.2.25 PDGFRB   1 5 000
42.2.26 ABL1   1 5 000
42.2.27 ABL2   1 5 000
42.2.28 JAK2   1 5 000
42.2.29 EPOR   1 5 000
42.2.30 PAX5   1 5 000
42.2.31 IGH   1 5 000
42.2.32 P2RY8   1 5 000
42.2.33 CSF1R    1 5 000
42.2.34 CREBBP    1 5 000
42.2.35 SIL/TAL(1р32)   1 5 000
42.2.36 TLX3/5q35 rear   1 5 000
42.2.37 TAL1   1 5 000
42.2.38 TLX1   1 5 000
42.2.39 TCRA   1 5 000
42.2.40 TCRB   1 5 000
42.2.41 Определение половых хромосом (XY)    1 5 000
42.24.1 MLPA IKZF1(7p12.2), PAX5 (9p13.2), six probes for ETV6 (12p13.2), RB1 (13q14.2),BTG1 (12q21.33), EBF1 (5q33.3), CDKN2A-CDKN2B (9p21.3), Xp22.33 region (PAR1 region; SHOX area, CRLF2, CSF2RA, IL3RA and P2RY8 genes), At Yp11.31 (ZFY),  9p24.1 (JAK2)    1 11 000
42.24.2 IKZF1,ERG, CDKN2A/2B, 14q32.33    1 11 000
42.24.3 STIL-TAL1 (1p33), LEF1 (4q25), CASP8AP2 (6q15), MYB (6q23), EZH2 (7q36) MLLT3+MTAP+CDKN2A/B (9p21), NUP214-ABL1 (9q34), PTEN (10q23), LMO1 (11p15), LMO2 (11p13), NF1+SUZ12 (17q11), PTPN2 (18p11), PHF6 (Xq26)   1 11 000
Острый лимфобластный лейкоз, мониторинг МОБ /первичная диагностика
42.18.1 ПЦР с обратной транскрипцией ETV6-RUNX1/t(12;21)(p13;q22)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.2 KMT2A(MLL)-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q23)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.3 KMT2A(MLL)-AFF1(AF4)/t(4;11)(q21;q23)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.4 KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9)/t(9;11)(p22;q23)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.5 KMT2A(MLL)-ELL/t(11;19)(q23;p13.1)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.6 KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL)/t(11;19)(q23;p13.3)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.7 PICALM-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q21-22)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.8 SIL/TAL(1р32)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.9 TCF3-PBX1/t(1;19)(q23;p13)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.10 TLX3/5q35 rear    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.11 KMT2A(MLL)-AFDN(AF6)/t(6;11)(q27;q23)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.12 BCR-ABL1/ t(9;22)(q34;q11)     2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.13 Определение химерного транскрипта методом ПЦР генов, не указанных в перечне приложения к прейскуранту №4 (1 исследование) 7 200
42.17.1 ETV6-RUNX1/t(12;21)(p13;q22)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.2 KMT2A(MLL)-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q23)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.3 KMT2A(MLL)-AFF1(AF4)/t(4;11)(q21;q23)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.4 KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9)/t(9;11)(p22;q23)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.5 KMT2A(MLL)-ELL/t(11;19)(q23;p13.1)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.6 KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL)/t(11;19)(q23;p13.3)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.7 PICALM-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q21-22)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.8 SIL/TAL(1р32)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.9 TCF3-PBX1/t(1;19)(q23;p13)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.10 TLX3/5q35 rear   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.11 KMT2A(MLL)-AFDN(AF6)/t(6;11)(q27;q23)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.12 BCR-ABL1/ t(9;22)(q34;q11)    1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.13 Определение химерного транскрипта методом ПЦР генов, не указанных в перечне приложения к прейскуранту №4 (1 исследование) 3 600
Острый миелобластный лейкоз (дебют/рецидив)
42.1.2 Цитогенетическое исследование методом дифференциального окрашивания  Кариотип клеток крови/костного мозга/другое   1 6 000
42.2.42 FISH Другой ДНК-зонд   1 5 000
42.2.43 t(9;22)(q34;q11)/ BCR-ABL1     1 5 000
42.2.44 t(4;11)(q21;q23)/ KMT2A(MLL)-AFF1(AF4)   1 5 000
42.2.45 KMT2A (MLL)   1 5 000
42.2.46 t(10;11)(p12;q23)/ KMT2A(MLL)-MLLT10(AF10)   1 5 000
42.2.47 t(9;11)(p22;q23)/ KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9)   1 5 000
42.2.48 t(11;19)(q23;p13.1)/ KMT2A(MLL)-ELL   1 5 000
42.2.49 t(11;19)(q23;p13.3)/ KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL)/   1 5 000
42.2.50 t(10;11)(p12;q21-22)/ PICALM-MLLT10(AF10)   1 5 000
42.2.51 FUS-ERG/t(16;21)(p11;q22)   1 5 000
42.2.52 t(8;21)(q22;q22)/ RUNX1-RUNX1T1(ETO)   1 5 000
42.2.53 inv(16)(p16q22)/ t(16;16)(p13;q22)/ CBFβ-MYH11   1 5 000
42.2.54 t(1;22)(p13;q13)/ OTT-MAL   1 5 000
42.2.55 t(15;17)(q24;q21)/ PML-RARa   1 5 000
42.2.56 t(6;11)(q27;q23)/ KMT2A(MLL)-AFDN(AF6)   1 5 000
42.2.57 t(6;9)(p23;q34.1)/ DEK-NUP214   1 5 000
42.2.58 inv(3)(q21.3q26.2)/t(3;3)(q21.3;q26.2)   1 5 000
42.2.59  t(7;12)(q36;p13)/MNX1-ETV6   1 5 000
42.2.60 NUP98   1 5 000
42.2.61 RARa   1 5 000
42.2.62 Делеция(5q)/ моносомия 5   1 5 000
42.2.63 Моносомия 7   1 5 000
42.2.64 Трисомия 8   1 5 000
42.2.65 Делеция 17р (ТР53)   1 5 000
42.2.66 MECOM/RUNX1 t(3;21)    1 5 000
42.2.67 Определение половых хромосом (XY)    1 5 000
42.18.14 ПЦР с обратной транскрипцией RUNX1-RUNX1T1(ETO)/t(8;21)(q22;q22)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.15 CBFβ-MYH11/inv(16)(p16q22)/t(16;16)(p13;q22)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.16 ETV6-RUNX1/t(12;21)(p13;q22)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.17 FUS-ERG/t(16;21)(p11;q22)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.18 KMT2A(MLL)-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q23)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.19 KMT2A(MLL)-AFF1(AF4)/t(4;11)(q21;q23)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.20 KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9)/t(9;11)(p22;q23)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.21 KMT2A(MLL)-ELL/t(11;19)(q23;p13.1)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.22 KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL)/t(11;19)(q23;p13.3)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.23 OTT-MAL/t(1;22)(p13;q13)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.24 PICALM-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q21-22)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.25 PML-RARa/t(15;17)(q24;q21)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.26 KMT2A(MLL)-AFDN(AF6)/t(6;11)(q27;q23)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.27 KMT2A(MLL)-EPS15(AF1p)/t(1;11)(p32;q23)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.28 KMT2A(MLL)-MLLT6(AF17)/t(11;17)(q23;q12-21)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.29 KMT2A(MLL)-NEBL/t(10;11)(p12;q23)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.30 NPM1-RARa/t(5;17)(q35;q21)    2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.31 BCR-ABL1/ t(9;22)(q34;q11)     2 (первичное исследование МОБ) 7 200
42.18.32 Определение химерного транскрипта методом ПЦР генов, не указанных в перечне приложения к прейскуранту №4 (1 исследование) 7 200
42.17.14 RUNX1-RUNX1T1(ETO)/t(8;21)(q22;q22)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.15 CBFβ-MYH11/inv(16)(p16q22)/t(16;16)(p13;q22)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.16 ETV6-RUNX1/t(12;21)(p13;q22)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.17 FUS-ERG/t(16;21)(p11;q22)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.18 KMT2A(MLL)-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q23)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.19 KMT2A(MLL)-AFF1(AF4)/t(4;11)(q21;q23)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.20 KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9)/t(9;11)(p22;q23)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.21 KMT2A(MLL)-ELL/t(11;19)(q23;p13.1)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.22 KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL)/t(11;19)(q23;p13.3)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.23 OTT-MAL/t(1;22)(p13;q13)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.24 PICALM-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q21-22)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.25 PML-RARa/t(15;17)(q24;q21)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.26 KMT2A(MLL)-AFDN(AF6)/t(6;11)(q27;q23)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.27 KMT2A(MLL)-EPS15(AF1p)/t(1;11)(p32;q23)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.28 KMT2A(MLL)-MLLT6(AF17)/t(11;17)(q23;q12-21)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.29 KMT2A(MLL)-NEBL/t(10;11)(p12;q23)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.30 NPM1-RARa/t(5;17)(q35;q21)   1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.31 BCR-ABL1/ t(9;22)(q34;q11)    1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) 3 600
42.17.32 Определение химерного транскрипта методом ПЦР генов, не указанных в перечне приложения к прейскуранту №4 (1 исследование) 3 600
42.22.1 Секвенирование по Сэнгеру KIT 8-11,17 5 20 000
42.22.2 NPM1 12 1 4 000
42.22.3 FLT3  20 1 4 000
42.22.4 ASLX1 12 6 24 000
42.22.5 DNMT3A 2-23 14 56 000
42.22.6 EZH2 14 1 4 000
42.22.7 FBWX7 9,10 2 8 000
42.22.8 IDH1 4 1 4 000
42.22.9 IDH2 4 1 4 000
42.22.10 NOTCH 26,27,34 5 20 000
42.22.11 PTEN 7 1 4 000
42.22.12 TET2  3-11 15 60 000
42.22.13 WT1 3,7-10 5 20 000
42.22.14 RUNX1  2-9 8 32 000
42.22.15 GATA2  2-6 5 20 000
42.22.16 TP53  2-11 7 28 000
42.22.17 GATA1 2 1 4 000
42.23.1 Фрагментный анализ GATA1 2 1 4 000
42.23.2 FLT3- ITD 14-15 1 4 000
42.30.1 Определение мутаций при миелоидных опухолях методом высокопроизводительного секвенирования  (ВПС) набор Human Myeloid Neoplasms Panel, № DHS-003Z (Qiagen), включающего 141 ген (ABL1, ADA, ANKRD26, ASXL1, ASXL2, ATM, ATRX, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, C17orf97, CALR, CARD11, CBL, CBLB, CBLC, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CREBBP, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTCF, CUX1, DAXX, DDX41, DNM2, DNMT1, DNMT3A, EED, EGFR, ELANE, EP300, ETNK1, ETV6, EZH2, FAM154B, FAM47A, FAM5C, FAS, FBXW7, FLRT2, FLT3, GATA1, GATA2, GJB3, GNAS, HNRNPK, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, IKZF3, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KAT6A, KCNA4, KCNK13, KDM6A, KDR, KIT, KLHDC8B, KLHL6, KMT2A, KMT2C, KRAS, LRRC4, LUC7L2, MAP2K1, MLH1, MPL, MSH2, MSH6, MYC, MYD88, NBN, NF1, NOTCH1, NPAT, NPM1, NRAS, NSD1, NTRK3, OR13H1, OR8B12, P2RY2, PAX5, PCDHB1, PDGFRA, PHF6, PML, PMS2, PRAMEF2, PRF1, PRPF40B, PRPF8, PTEN, PTPN11, RAD21, RB1, RELN, RUNX1, SETBP1, SF1, SF3A1, SF3B1, SH2B3, SH2D1A, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SRP72, SRSF2, STAG2, STAT3, STXBP2, SUZ12, TAL1, TERC, TERT, TET2, TNFRSF13B, TP53, TPMT, TUBA3C, U2AF1, U2AF2, WAS, WRN, WT1, XPO1, ZRSR2)      80 000
42.22.18 Валидация найденных при ВПС перестроек (секвенирование по Сэнгеру) Х 4 000
42.23.3 Валидация найденных при ВПС перестроек (фрагментный анализ) Х 4 000
Анемия Фанкони/ Апластическая анемия/ Другие цитопении/ МДС
42.1.3 Цитогенетическое исследование методом дифференциального окрашивания  Кариотипирование клеток костного мозга     6 000
42.7.1 ДЭБ-тест (Анемия Фанкони)   1 7 500
42.2.68 FISH Моносомия 7/делеция 7q   1 5 000
42.2.69 Делеция 5q/моносомия 5   1 5 000
42.2.70 Трисомия 8   1 5 000
42.2.71 Делеция (20q)   1 5 000
42.2.72 Другой ДНК-зонд   1 5 000
42.22.19 Секвенирование по Сэнгеру ASLX1   6 24 000
42.22.20 DNMT3A   14 56 000
42.22.21 IDH1   1 4 000
42.22.22 IDH2   1 4 000
42.22.23 TET2    15 60 000
42.22.24 WT1   5 20 000
42.22.25 RUNX1  2-9 8 32 000
42.22.26 TP53  2-11 7 28 000
42.30.2 Определение соматических мутаций при миелоидных опухолях методом высокопроизводительного секвенирования  (ВПС) набор Human Myeloid Neoplasms Panel, № DHS-003Z (Qiagen), включающего 141 ген (ABL1, ADA, ANKRD26, ASXL1, ASXL2, ATM, ATRX, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, C17orf97, CALR, CARD11, CBL, CBLB, CBLC, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CREBBP, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTCF, CUX1, DAXX, DDX41, DNM2, DNMT1, DNMT3A, EED, EGFR, ELANE, EP300, ETNK1, ETV6, EZH2, FAM154B, FAM47A, FAM5C, FAS, FBXW7, FLRT2, FLT3, GATA1, GATA2, GJB3, GNAS, HNRNPK, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, IKZF3, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KAT6A, KCNA4, KCNK13, KDM6A, KDR, KIT, KLHDC8B, KLHL6, KMT2A, KMT2C, KRAS, LRRC4, LUC7L2, MAP2K1, MLH1, MPL, MSH2, MSH6, MYC, MYD88, NBN, NF1, NOTCH1, NPAT, NPM1, NRAS, NSD1, NTRK3, OR13H1, OR8B12, P2RY2, PAX5, PCDHB1, PDGFRA, PHF6, PML, PMS2, PRAMEF2, PRF1, PRPF40B, PRPF8, PTEN, PTPN11, RAD21, RB1, RELN, RUNX1, SETBP1, SF1, SF3A1, SF3B1, SH2B3, SH2D1A, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SRP72, SRSF2, STAG2, STAT3, STXBP2, SUZ12, TAL1, TERC, TERT, TET2, TNFRSF13B, TP53, TPMT, TUBA3C, U2AF1, U2AF2, WAS, WRN, WT1, XPO1, ZRSR2).      80 000
42.23.4 Валидация найденных при ВПС перестроек (секвенирование по Сэнгеру) Х 4 000
42.22.27 Валидация найденных при ВПС перестроек  (фрагментный анализ) Х 4 000
ЮММЛ
42.1.4 Цитогенетическое исследование методом дифференциального окрашивания Кариотипирование клеток костного мозга   1 6 000
42.2.73 FISH Моносомия 7/делеция 7q   1 5 000
42.22.28 Секвенирование по Сэнгер NRAS   2 8 000
42.22.29 KRAS   2 8 000
42.22.30 CBL   3 12 000
42.22.31 PTPN11   2 8 000
42.22.32 Прочие гены, не указанные в перечне   Х 4 000
42.30.3 Определение соматических мутаций при миелоидных опухолях методом высокопроизводительного секвенирования  (ВПС) набор Human Myeloid Neoplasms Panel, № DHS-003Z (Qiagen), включающего 141 ген (ABL1, ADA, ANKRD26, ASXL1, ASXL2, ATM, ATRX, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, C17orf97, CALR, CARD11, CBL, CBLB, CBLC, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CREBBP, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTCF, CUX1, DAXX, DDX41, DNM2, DNMT1, DNMT3A, EED, EGFR, ELANE, EP300, ETNK1, ETV6, EZH2, FAM154B, FAM47A, FAM5C, FAS, FBXW7, FLRT2, FLT3, GATA1, GATA2, GJB3, GNAS, HNRNPK, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, IKZF3, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KAT6A, KCNA4, KCNK13, KDM6A, KDR, KIT, KLHDC8B, KLHL6, KMT2A, KMT2C, KRAS, LRRC4, LUC7L2, MAP2K1, MLH1, MPL, MSH2, MSH6, MYC, MYD88, NBN, NF1, NOTCH1, NPAT, NPM1, NRAS, NSD1, NTRK3, OR13H1, OR8B12, P2RY2, PAX5, PCDHB1, PDGFRA, PHF6, PML, PMS2, PRAMEF2, PRF1, PRPF40B, PRPF8, PTEN, PTPN11, RAD21, RB1, RELN, RUNX1, SETBP1, SF1, SF3A1, SF3B1, SH2B3, SH2D1A, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SRP72, SRSF2, STAG2, STAT3, STXBP2, SUZ12, TAL1, TERC, TERT, TET2, TNFRSF13B, TP53, TPMT, TUBA3C, U2AF1, U2AF2, WAS, WRN, WT1, XPO1, ZRSR2).    1 80 000
42.22.33 Валидация найденных при ВПС перестроек (секвенирование по Сэнгеру) Х 4 000
42.22.34 Валидация найденных при ВПС перестроек  (фрагментный анализ) Х 4 000
Хронический миелолейкоз
42.1.5 Цитогенетическое исследование методом дифференциального окрашивания Кариотипирование клеток костного мозга   1 6 000
42.2.74 FISH FISH: t(9;22)(q34;q11)/ BCR-ABL1     1 5 000
Хроническое миелопрлиферативное заболевание
42.1.6 Кариотипирование Кариотипирование клеток костного мозга/ крови   1 6 000
42.2.75 FISH FISH: t(9;22)(q34;q11)/ BCR-ABL1     1 5 000
42.2.76 Другой ДНК-зонд   1 5 000
42.22.35 Секвенирование по Сэнгер JAK2   1 4 000
42.22.36 JAK2   1 4 000
42.22.37 MPL   1 4 000
42.22.38 CALR   1 4 000
42.23.5 Фрагментный анализ CALR   1 4 000
42.22.39 Секвенирование по Сэнгер Прочие гены, не указанные в перечне   Х 4 000
42.23.6 Фрагментный анализ Прочие гены, не указанные в перечне   Х 4 000
Хронический гиперэозинофильный лейкоз
42.1.7 Кариотипирование Кариотипирование клеток костного мозга/ крови   1 6 000
42.2.77 FISH PDGFRA   1 5 000
42.2.78 PDGFRB   1 5 000
42.2.79 ETV6   1 5 000
42.2.80 FGFR1   1 5 000
42.2.81 IGH   1 5 000
Синдром Ди-Джоржи
42.2.82 Флуорисцентная in situ гибридизация (FISH) (без культивирования, после гипотонической обработки клеток) (1 ДНК-зонд) Делеция участка 22q11.2   1 5 000
Лимфомы
42.1.8 Стандартное цитогенетическое исследование клеток костного мозга, лимфатических узлов, ткани опухоли (кариотипирование) Кариотипирование клеток костного мозга   1 6 000
42.2.83 FISH t(8;14)(q24;q32)/ CMYC-IGH   1 5 000
42.2.84 t(2;8)(p12;q24)/ CMYC-IGK   1 5 000
42.2.85 t(8;22)(q24;q11)/ CMYC-IGL   1 5 000
42.2.86 CMYC   1 5 000
42.2.87 IGH   1 5 000
42.2.88 BCL2   1 5 000
42.2.89 BCL6   1 5 000
42.2.90 IRF4   1 5 000
42.2.91 TP53 делеция   1 5 000
42.2.92 t(11;14)(q13;q24)/ CCND1(BCL1)-IGH   1 5 000
42.2.93 t(14;18)(q32;q21)/ IGH-BCL2   1 5 000
42.2.94 t(14;18)(q32;q21)/IGH-MALT1    1 5 000
42.2.95 TCRB(7q34)   1 5 000
42.2.96 TCRalpha/delta

  1 5 000
42.8.1 Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) на парафиновых срезах (1 ДНК-зонд) t(8;14)(q24;q32)/ CMYC-IGH   1 7 700
42.8.2 t(2;8)(p12;q24)/ CMYC-IGK   1 7 700
42.8.3 t(8;22)(q24;q11)/ CMYC-IGL   1 7 700
42.8.4 CMYC   1 7 700
42.8.5 IGH   1 7 700
42.8.6 BCL2   1 7 700
42.8.7 BCL6   1 7 700
42.8.8 IRF4   1 7 700
42.8.9 TP53 делеция   1 7 700
42.8.10 t(11;14)(q13;q24)/ CCND1(BCL1)-IGH   1 7 700
42.8.11 t(14;18)(q32;q21)/ IGH-BCL2   1 7 700
42.8.12 t(14;18)(q32;q21)/IGH-MALT1    1 7 700
42.8.13 TCRB(7q34)   1 7 700
42.8.14 TCRalpha/delta

  1 7 700
ХЛЛ (кариотипирование не проводится!
42.1.9 Выделение мононуклеаров (обязятельно) Кариотип клеток крови/костного мозга/другое   1 6000
42.2.97 FISH TP53 делеция   1 5 000
42.2.98 трисомия 12   1 5 000
42.2.99 del13q14, del13q34,   1 5 000
42.2.100 del11q23 (ATM)     1 5 000
Миеломная болезнь (CD138 не выделяем!)
42.1.10 Цитогенетическое исследование методом дифференциального окрашивания  Кариотип клеток крови/костного мозга/другое   1 6 000
42.2.101 Флуорисцентная in situ гибридизация (FISH) на готовой суспензии клеток (1 ДНК-зонд) и после кариотипирования t(14;16)(q32;q23)/IGH-MAF1    1 5 000
42.2.102 t(11;14)(q13;q32)/IGH-MYEOV    1 5 000
42.2.103 t(14;20)(q32;q12)/ IGH-MAFB    1 5 000
42.2.104 t(6;14)(p21;q32)/IGH-CCND3   1 5 000
42.2.105 t(4;14)(p16;q32)/IgH-FGFR3   1 5 000
42.2.106 TP53 делеция   1 5 000
42.2.107 1p32/1q21 амплификация   1 5 000
Нейробластома
42.1.11 Стандартное цитогенетическое исследование клеток костного мозга, лимфатических узлов, ткани опухоли (кариотипирование) Кариотипирование клеток костного мозга   1 6 000
42.2.107 FISH (костный мозг, отпечатки, мазки) FISH: NMYC   1 5 000
42.2.108 del(1p36)   1 5 000
42.2.109 del(11q23)   1 5 000
42.8.15 Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) на парафиновых срезах (1 ДНК-зонд) FISH: NMYC   1 7 700
42.8.16 del(1p36)   1 7 700
42.8.17 del(11q23)   1 7 700
Медуллобластома
42.8.18 Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) на парафиновых срезах (1 ДНК-зонд) C-MYC   1 7 700
42.8.19 N-MYC   1 7 700
Злокачественные рабдоидные опухоли
42.8.20 Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) на парафиновых срезах (1 ДНК-зонд) SMARCB1    1 7 700
Рабдомиосаркома
42.8.21 Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) на парафиновых срезах (1 ДНК-зонд) FOXO1   1 7 700
Саркома Юинга
42.8.22 Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) на парафиновых срезах (1 ДНК-зонд) EWSR1    1 7 700
42.8.23 EWSR/ERG   1 7 700
42.8.24 FLI1/EWSR   1 7 700
42.8.25 FUS    1 7 700
42.8.26  CIC   1 7 700
Инфантильная фибросаркома
42.8.27 Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) на парафиновых срезах (1 ДНК-зонд) ETV6    1 7 700
Миксоидная липосаркома
42.8.28 Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) на парафиновых срезах (1 ДНК-зонд) DDI3A   1 7 700
Синовиальная саркома
42.8.29 Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) на парафиновых срезах (1 ДНК-зонд) SSI18 (SYT)   1 7 700
Воспалительная миофибропластическая опухоль
42.8.30 Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) на парафиновых срезах (1 ДНК-зонд) ALK   1 7 700
Другие опухоли
42.8.31 Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) на парафиновых срезах (1 ДНК-зонд) MDM2 (12q15)    1 7 700
Внимание!

В прайсе представлена стоимость конкретных единичных услуг, вряде случаев для получения результата может понадобиться их комбинация. В связи с этим финальная стоимость может быть уточнена при записи.

Цены на все платные услуги Центра.

Сроки предоставления медицинских услуг.