О лаборатории
Лаборатория цитогенетики и молекулярной генетики ННПЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева проводит цитогенетическую и молекулярно-генетическую диагностику заболеваний системы крови как у детей, так и у взрослых. В первую очередь это характеристика острых лейкозов у детей и взрослых в дебюте заболевания и рецидиве цитогенетическими и молеклярно-биологическими методами, мониторинг минимальной остаточной болезни при острых лейкозах (выявление химерных транскриптов) методом полимеразной цепной реакции при известной транслокации.
Помимо стандартных цитогенетических и молекуряно-биологических методов в лаборатории активно развиваются такие методы, как секвенирование нового поколения, мультиплексная амплификация лигазно-связанных проб – MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) для диагностики делеций при анемии Фанкони и других заболеваний, длинная инвертированная ПЦР для выявления редких вариантных перестроек ряда генов (long-distance inverse PCR).
Лаборатория цитогенетики и молекулярной генетики работает по прейскуранту. Изменения в прейскуранте направлены на то, чтобы врач мог назначить именно то исследование, которое поможет ему принять клиническое решение и/или которое необходимо выполнить в соответствии с протоколом терапии.
Перечень исследований и их стоимость необходимо уточнять на сайте или в регистратуре Консультативного отделения по тел. +7(495)287-65-81.
Инструкция по взятию материала и доставки содержится на сайте в разделе …..
Пациент, родители ребенка могут забрать распечатанный и подписанный ответ (результаты исследований) в регистратуре Консультативного отделения.
Направление на исследование (скачать)
Прежде чем заполнить направление необходимо ознакомиться с прейскурантом на сайте ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева».
Обращаем Ваше внимание, что все пункты направления должны быть заполнены. Название и код исследования должны быть указаны! В прейскуранте нет комплексных исследований, врач должен назначить отдельные исследования, которые необходимо провести! Надпись в направлении: ОМЛ или ЮММЛ или АА – недостаточна, необходимо уточнить исследование.
В связи с тем, что все заключения по исследованиям отправляются по электронной почте необходимо, чтобы в согласиях пациентов или представителей пациентов обязательно был указан дополнительно контактный e-mail врача, на который должны быть отправлены результаты исследования.
Например:
1) Хотим исследовать только кариотип при АА: назначаем 42.1 Кариотипирование клеток костного мозга
2) Предполагаем ОМЛ, ребенок из клиники, не участвующей в протоколе ОМЛ-MRD-2018, или взрослый пациент – необходимо указать какие маркеры необходимы ВАМ для терапии: например: кариотипирование клеток костного мозга (42.1) + FISH t(8;21), t(15;17), inv(16), t(9;11) -42.2.52+42.2.55+42.2.53+42.2.47
3) Если вариант лейкоза пока неизвестен – код: 42.1+42.2.42х1 (один ДНК зонд) или 42.1+42.2.42х3 (три ДНК зонда). Мы вернем деньги за невыполненные исследования, и, наоборот, при дополнительных исследованиях придется доплатить).
4) Если надо исследовать мутации –необходимо указать ГЕНЫ и КОД.
Оплата исследований
Если за обследование пациента платит благотворительный фонд, необходимо предоставить гарантийное письмо с точным наименованием исследования и кодом. Благотворительные фонды оплачивают по гарантийному письму только указанные исследования. Известить благотворительный фонд в виде письма (направления) о необходимости другого исследования должен лечащий врач.
Если пациент обследуется в рамках договора, обязательно указать диагноз и требуемые исследования с кодами. Если диагноз пока непонятен – 42.1+42.2.42х3 – для цитогенетики или соответствующий код для молекулярных анализов. Оплата, как правило, по фактически выполненным исследованиям и тут больше возможностей, но исследования должен четко назначить врач!
Если Вы направляете материал в несколько лабораторий ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, то в каждом случае соответствующие пробирки надо упаковать в отдельный пакет и приложить к ним отдельное направление.
Материал должен быть доставлен в лабораторию не позднее 24-х часов после взятия в термосе с охлаждением 4-8 0 С (клетки не замораживать!). Или при комнатной температуре в течение 1-6 часов.
Материал для цитогенетических исследований (кариотипирование, ДЭБ-тест) – в пробирке с гепарином
Материал для молекулярных исследований (ПЦР, секвенирование) – в пробке с ЭДТА
Материал и документы (направление, паспортные данные, свидетельство о рождении, согласие на обработку персональных данных) направляются в регистратуру консультативного отделения ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева»
по адресу г. Москва, улица Саморы Машела, д.1, регистратура консультативного отделения тел. +7 (495) 287-65-81 доб. 1105, 1106, 1107, 1109.
Часы приема материалов и документов: Пн-Пт с 9:00 до 18:00
| Код | Наименование | Стоимость |
|---|
| Kод услуги | Метод исследования | Названия генов | № экзона | Количество исследований на 1 образец | Стоимость исследования (руб.) |
| Острый лимфобластный лейкоз (дебют/рецидив) | |||||
| 42.1.1 | Цитогенетическое исследование методом дифференциального окрашивания | Кариотип клеток крови/костного мозга/другое | 1 | 6 000 | |
| 42.2.1 | FISH | Другой ДНК-зонд | 1 | 5 000 | |
| 42.2.2 | t(9;22)(q34;q11)/ BCR-ABL1 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.3 | t(4;11)(q21;q23)/ KMT2A(MLL)-AFF1(AF4) | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.4 | t(12;21)(p13;q22) /ETV6-RUNX1 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.5 | KMT2A (MLL) | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.6 | t(10;11)(p12;q23)/ KMT2A(MLL)-MLLT10(AF10) | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.7 | t(9;11)(p22;q23)/ KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9) | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.8 | t(11;19)(q23;p13.1)/ KMT2A(MLL)-ELL | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.9 | t(11;19)(q23;p13.3)/ KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL)/ | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.10 | t(6;11)(q27;q23)/ KMT2A(MLL)-AFDN(AF6) | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.11 | t(10;11)(p12;q21-22)/ PICALM-MLLT10(AF10) | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.12 | E2A(TCF3) (t(17;19)(q22;p13/t(1;19)(q23;p13) | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.13 | t(1;19)(q23;p13)/ TCF3-PBX1 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.14 | Подтверждение гиподиплоидного кариотипа 7/8 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.15 | Делеция 17р (ТР53) | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.16 | Подтверждение гипердиплоидного кариотипа 4/10/17 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.17 | t(8;14)(q24;q32)/ CMYC-IGH | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.18 | t(2;8)(p12;q24)/ CMYC-IGK | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.19 | t(8;22)(q24;q11)/ CMYC-IGL | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.20 | CMYC | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.21 | IGH | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.22 | ZNF384 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.23 | ETV6 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.24 | CRLF2 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.25 | PDGFRB | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.26 | ABL1 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.27 | ABL2 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.28 | JAK2 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.29 | EPOR | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.30 | PAX5 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.31 | IGH | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.32 | P2RY8 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.33 | CSF1R | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.34 | CREBBP | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.35 | SIL/TAL(1р32) | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.36 | TLX3/5q35 rear | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.37 | TAL1 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.38 | TLX1 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.39 | TCRA | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.40 | TCRB | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.41 | Определение половых хромосом (XY) | 1 | 5 000 | ||
| 42.24.1 | MLPA | IKZF1(7p12.2), PAX5 (9p13.2), six probes for ETV6 (12p13.2), RB1 (13q14.2),BTG1 (12q21.33), EBF1 (5q33.3), CDKN2A-CDKN2B (9p21.3), Xp22.33 region (PAR1 region; SHOX area, CRLF2, CSF2RA, IL3RA and P2RY8 genes), At Yp11.31 (ZFY), 9p24.1 (JAK2) | 1 | 11 000 | |
| 42.24.2 | IKZF1,ERG, CDKN2A/2B, 14q32.33 | 1 | 11 000 | ||
| 42.24.3 | STIL-TAL1 (1p33), LEF1 (4q25), CASP8AP2 (6q15), MYB (6q23), EZH2 (7q36) MLLT3+MTAP+CDKN2A/B (9p21), NUP214-ABL1 (9q34), PTEN (10q23), LMO1 (11p15), LMO2 (11p13), NF1+SUZ12 (17q11), PTPN2 (18p11), PHF6 (Xq26) | 1 | 11 000 | ||
| Острый лимфобластный лейкоз, мониторинг МОБ /первичная диагностика | |||||
| 42.18.1 | ПЦР с обратной транскрипцией | ETV6-RUNX1/t(12;21)(p13;q22) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | |
| 42.18.2 | KMT2A(MLL)-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q23) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.3 | KMT2A(MLL)-AFF1(AF4)/t(4;11)(q21;q23) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.4 | KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9)/t(9;11)(p22;q23) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.5 | KMT2A(MLL)-ELL/t(11;19)(q23;p13.1) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.6 | KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL)/t(11;19)(q23;p13.3) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.7 | PICALM-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q21-22) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.8 | SIL/TAL(1р32) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.9 | TCF3-PBX1/t(1;19)(q23;p13) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.10 | TLX3/5q35 rear | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.11 | KMT2A(MLL)-AFDN(AF6)/t(6;11)(q27;q23) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.12 | BCR-ABL1/ t(9;22)(q34;q11) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.13 | Определение химерного транскрипта методом ПЦР генов, не указанных в перечне приложения к прейскуранту №4 (1 исследование) | 7 200 | |||
| 42.17.1 | ETV6-RUNX1/t(12;21)(p13;q22) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.2 | KMT2A(MLL)-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q23) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.3 | KMT2A(MLL)-AFF1(AF4)/t(4;11)(q21;q23) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.4 | KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9)/t(9;11)(p22;q23) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.5 | KMT2A(MLL)-ELL/t(11;19)(q23;p13.1) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.6 | KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL)/t(11;19)(q23;p13.3) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.7 | PICALM-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q21-22) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.8 | SIL/TAL(1р32) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.9 | TCF3-PBX1/t(1;19)(q23;p13) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.10 | TLX3/5q35 rear | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.11 | KMT2A(MLL)-AFDN(AF6)/t(6;11)(q27;q23) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.12 | BCR-ABL1/ t(9;22)(q34;q11) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.13 | Определение химерного транскрипта методом ПЦР генов, не указанных в перечне приложения к прейскуранту №4 (1 исследование) | 3 600 | |||
| Острый миелобластный лейкоз (дебют/рецидив) | |||||
| 42.1.2 | Цитогенетическое исследование методом дифференциального окрашивания | Кариотип клеток крови/костного мозга/другое | 1 | 6 000 | |
| 42.2.42 | FISH | Другой ДНК-зонд | 1 | 5 000 | |
| 42.2.43 | t(9;22)(q34;q11)/ BCR-ABL1 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.44 | t(4;11)(q21;q23)/ KMT2A(MLL)-AFF1(AF4) | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.45 | KMT2A (MLL) | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.46 | t(10;11)(p12;q23)/ KMT2A(MLL)-MLLT10(AF10) | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.47 | t(9;11)(p22;q23)/ KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9) | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.48 | t(11;19)(q23;p13.1)/ KMT2A(MLL)-ELL | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.49 | t(11;19)(q23;p13.3)/ KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL)/ | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.50 | t(10;11)(p12;q21-22)/ PICALM-MLLT10(AF10) | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.51 | FUS-ERG/t(16;21)(p11;q22) | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.52 | t(8;21)(q22;q22)/ RUNX1-RUNX1T1(ETO) | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.53 | inv(16)(p16q22)/ t(16;16)(p13;q22)/ CBFβ-MYH11 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.54 | t(1;22)(p13;q13)/ OTT-MAL | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.55 | t(15;17)(q24;q21)/ PML-RARa | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.56 | t(6;11)(q27;q23)/ KMT2A(MLL)-AFDN(AF6) | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.57 | t(6;9)(p23;q34.1)/ DEK-NUP214 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.58 | inv(3)(q21.3q26.2)/t(3;3)(q21.3;q26.2) | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.59 | t(7;12)(q36;p13)/MNX1-ETV6 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.60 | NUP98 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.61 | RARa | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.62 | Делеция(5q)/ моносомия 5 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.63 | Моносомия 7 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.64 | Трисомия 8 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.65 | Делеция 17р (ТР53) | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.66 | MECOM/RUNX1 t(3;21) | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.67 | Определение половых хромосом (XY) | 1 | 5 000 | ||
| 42.18.14 | ПЦР с обратной транскрипцией | RUNX1-RUNX1T1(ETO)/t(8;21)(q22;q22) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | |
| 42.18.15 | CBFβ-MYH11/inv(16)(p16q22)/t(16;16)(p13;q22) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.16 | ETV6-RUNX1/t(12;21)(p13;q22) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.17 | FUS-ERG/t(16;21)(p11;q22) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.18 | KMT2A(MLL)-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q23) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.19 | KMT2A(MLL)-AFF1(AF4)/t(4;11)(q21;q23) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.20 | KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9)/t(9;11)(p22;q23) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.21 | KMT2A(MLL)-ELL/t(11;19)(q23;p13.1) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.22 | KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL)/t(11;19)(q23;p13.3) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.23 | OTT-MAL/t(1;22)(p13;q13) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.24 | PICALM-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q21-22) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.25 | PML-RARa/t(15;17)(q24;q21) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.26 | KMT2A(MLL)-AFDN(AF6)/t(6;11)(q27;q23) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.27 | KMT2A(MLL)-EPS15(AF1p)/t(1;11)(p32;q23) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.28 | KMT2A(MLL)-MLLT6(AF17)/t(11;17)(q23;q12-21) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.29 | KMT2A(MLL)-NEBL/t(10;11)(p12;q23) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.30 | NPM1-RARa/t(5;17)(q35;q21) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.31 | BCR-ABL1/ t(9;22)(q34;q11) | 2 (первичное исследование МОБ) | 7 200 | ||
| 42.18.32 | Определение химерного транскрипта методом ПЦР генов, не указанных в перечне приложения к прейскуранту №4 (1 исследование) | 7 200 | |||
| 42.17.14 | RUNX1-RUNX1T1(ETO)/t(8;21)(q22;q22) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.15 | CBFβ-MYH11/inv(16)(p16q22)/t(16;16)(p13;q22) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.16 | ETV6-RUNX1/t(12;21)(p13;q22) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.17 | FUS-ERG/t(16;21)(p11;q22) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.18 | KMT2A(MLL)-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q23) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.19 | KMT2A(MLL)-AFF1(AF4)/t(4;11)(q21;q23) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.20 | KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9)/t(9;11)(p22;q23) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.21 | KMT2A(MLL)-ELL/t(11;19)(q23;p13.1) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.22 | KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL)/t(11;19)(q23;p13.3) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.23 | OTT-MAL/t(1;22)(p13;q13) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.24 | PICALM-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q21-22) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.25 | PML-RARa/t(15;17)(q24;q21) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.26 | KMT2A(MLL)-AFDN(AF6)/t(6;11)(q27;q23) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.27 | KMT2A(MLL)-EPS15(AF1p)/t(1;11)(p32;q23) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.28 | KMT2A(MLL)-MLLT6(AF17)/t(11;17)(q23;q12-21) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.29 | KMT2A(MLL)-NEBL/t(10;11)(p12;q23) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.30 | NPM1-RARa/t(5;17)(q35;q21) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.31 | BCR-ABL1/ t(9;22)(q34;q11) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 3 600 | ||
| 42.17.32 | Определение химерного транскрипта методом ПЦР генов, не указанных в перечне приложения к прейскуранту №4 (1 исследование) | 3 600 | |||
| 42.22.1 | Секвенирование по Сэнгеру | KIT | 8-11,17 | 5 | 20 000 |
| 42.22.2 | NPM1 | 12 | 1 | 4 000 | |
| 42.22.3 | FLT3 | 20 | 1 | 4 000 | |
| 42.22.4 | ASLX1 | 12 | 6 | 24 000 | |
| 42.22.5 | DNMT3A | 2-23 | 14 | 56 000 | |
| 42.22.6 | EZH2 | 14 | 1 | 4 000 | |
| 42.22.7 | FBWX7 | 9,10 | 2 | 8 000 | |
| 42.22.8 | IDH1 | 4 | 1 | 4 000 | |
| 42.22.9 | IDH2 | 4 | 1 | 4 000 | |
| 42.22.10 | NOTCH | 26,27,34 | 5 | 20 000 | |
| 42.22.11 | PTEN | 7 | 1 | 4 000 | |
| 42.22.12 | TET2 | 3-11 | 15 | 60 000 | |
| 42.22.13 | WT1 | 3,7-10 | 5 | 20 000 | |
| 42.22.14 | RUNX1 | 2-9 | 8 | 32 000 | |
| 42.22.15 | GATA2 | 2-6 | 5 | 20 000 | |
| 42.22.16 | TP53 | 2-11 | 7 | 28 000 | |
| 42.22.17 | GATA1 | 2 | 1 | 4 000 | |
| 42.23.1 | Фрагментный анализ | GATA1 | 2 | 1 | 4 000 |
| 42.23.2 | FLT3- ITD | 14-15 | 1 | 4 000 | |
| 42.30.1 | Определение мутаций при миелоидных опухолях методом высокопроизводительного секвенирования (ВПС) | набор Human Myeloid Neoplasms Panel, № DHS-003Z (Qiagen), включающего 141 ген (ABL1, ADA, ANKRD26, ASXL1, ASXL2, ATM, ATRX, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, C17orf97, CALR, CARD11, CBL, CBLB, CBLC, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CREBBP, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTCF, CUX1, DAXX, DDX41, DNM2, DNMT1, DNMT3A, EED, EGFR, ELANE, EP300, ETNK1, ETV6, EZH2, FAM154B, FAM47A, FAM5C, FAS, FBXW7, FLRT2, FLT3, GATA1, GATA2, GJB3, GNAS, HNRNPK, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, IKZF3, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KAT6A, KCNA4, KCNK13, KDM6A, KDR, KIT, KLHDC8B, KLHL6, KMT2A, KMT2C, KRAS, LRRC4, LUC7L2, MAP2K1, MLH1, MPL, MSH2, MSH6, MYC, MYD88, NBN, NF1, NOTCH1, NPAT, NPM1, NRAS, NSD1, NTRK3, OR13H1, OR8B12, P2RY2, PAX5, PCDHB1, PDGFRA, PHF6, PML, PMS2, PRAMEF2, PRF1, PRPF40B, PRPF8, PTEN, PTPN11, RAD21, RB1, RELN, RUNX1, SETBP1, SF1, SF3A1, SF3B1, SH2B3, SH2D1A, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SRP72, SRSF2, STAG2, STAT3, STXBP2, SUZ12, TAL1, TERC, TERT, TET2, TNFRSF13B, TP53, TPMT, TUBA3C, U2AF1, U2AF2, WAS, WRN, WT1, XPO1, ZRSR2) | 80 000 | ||
| 42.22.18 | Валидация найденных при ВПС перестроек (секвенирование по Сэнгеру) | Х | 4 000 | ||
| 42.23.3 | Валидация найденных при ВПС перестроек (фрагментный анализ) | Х | 4 000 | ||
| Анемия Фанкони/ Апластическая анемия/ Другие цитопении/ МДС | |||||
| 42.1.3 | Цитогенетическое исследование методом дифференциального окрашивания | Кариотипирование клеток костного мозга | 6 000 | ||
| 42.7.1 | ДЭБ-тест (Анемия Фанкони) | 1 | 7 500 | ||
| 42.2.68 | FISH | Моносомия 7/делеция 7q | 1 | 5 000 | |
| 42.2.69 | Делеция 5q/моносомия 5 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.70 | Трисомия 8 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.71 | Делеция (20q) | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.72 | Другой ДНК-зонд | 1 | 5 000 | ||
| 42.22.19 | Секвенирование по Сэнгеру | ASLX1 | 6 | 24 000 | |
| 42.22.20 | DNMT3A | 14 | 56 000 | ||
| 42.22.21 | IDH1 | 1 | 4 000 | ||
| 42.22.22 | IDH2 | 1 | 4 000 | ||
| 42.22.23 | TET2 | 15 | 60 000 | ||
| 42.22.24 | WT1 | 5 | 20 000 | ||
| 42.22.25 | RUNX1 | 2-9 | 8 | 32 000 | |
| 42.22.26 | TP53 | 2-11 | 7 | 28 000 | |
| 42.30.2 | Определение соматических мутаций при миелоидных опухолях методом высокопроизводительного секвенирования (ВПС) | набор Human Myeloid Neoplasms Panel, № DHS-003Z (Qiagen), включающего 141 ген (ABL1, ADA, ANKRD26, ASXL1, ASXL2, ATM, ATRX, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, C17orf97, CALR, CARD11, CBL, CBLB, CBLC, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CREBBP, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTCF, CUX1, DAXX, DDX41, DNM2, DNMT1, DNMT3A, EED, EGFR, ELANE, EP300, ETNK1, ETV6, EZH2, FAM154B, FAM47A, FAM5C, FAS, FBXW7, FLRT2, FLT3, GATA1, GATA2, GJB3, GNAS, HNRNPK, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, IKZF3, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KAT6A, KCNA4, KCNK13, KDM6A, KDR, KIT, KLHDC8B, KLHL6, KMT2A, KMT2C, KRAS, LRRC4, LUC7L2, MAP2K1, MLH1, MPL, MSH2, MSH6, MYC, MYD88, NBN, NF1, NOTCH1, NPAT, NPM1, NRAS, NSD1, NTRK3, OR13H1, OR8B12, P2RY2, PAX5, PCDHB1, PDGFRA, PHF6, PML, PMS2, PRAMEF2, PRF1, PRPF40B, PRPF8, PTEN, PTPN11, RAD21, RB1, RELN, RUNX1, SETBP1, SF1, SF3A1, SF3B1, SH2B3, SH2D1A, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SRP72, SRSF2, STAG2, STAT3, STXBP2, SUZ12, TAL1, TERC, TERT, TET2, TNFRSF13B, TP53, TPMT, TUBA3C, U2AF1, U2AF2, WAS, WRN, WT1, XPO1, ZRSR2). | 80 000 | ||
| 42.23.4 | Валидация найденных при ВПС перестроек (секвенирование по Сэнгеру) | Х | 4 000 | ||
| 42.22.27 | Валидация найденных при ВПС перестроек (фрагментный анализ) | Х | 4 000 | ||
| ЮММЛ | |||||
| 42.1.4 | Цитогенетическое исследование методом дифференциального окрашивания | Кариотипирование клеток костного мозга | 1 | 6 000 | |
| 42.2.73 | FISH | Моносомия 7/делеция 7q | 1 | 5 000 | |
| 42.22.28 | Секвенирование по Сэнгер | NRAS | 2 | 8 000 | |
| 42.22.29 | KRAS | 2 | 8 000 | ||
| 42.22.30 | CBL | 3 | 12 000 | ||
| 42.22.31 | PTPN11 | 2 | 8 000 | ||
| 42.22.32 | Прочие гены, не указанные в перечне | Х | 4 000 | ||
| 42.30.3 | Определение соматических мутаций при миелоидных опухолях методом высокопроизводительного секвенирования (ВПС) | набор Human Myeloid Neoplasms Panel, № DHS-003Z (Qiagen), включающего 141 ген (ABL1, ADA, ANKRD26, ASXL1, ASXL2, ATM, ATRX, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, C17orf97, CALR, CARD11, CBL, CBLB, CBLC, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CREBBP, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTCF, CUX1, DAXX, DDX41, DNM2, DNMT1, DNMT3A, EED, EGFR, ELANE, EP300, ETNK1, ETV6, EZH2, FAM154B, FAM47A, FAM5C, FAS, FBXW7, FLRT2, FLT3, GATA1, GATA2, GJB3, GNAS, HNRNPK, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, IKZF3, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KAT6A, KCNA4, KCNK13, KDM6A, KDR, KIT, KLHDC8B, KLHL6, KMT2A, KMT2C, KRAS, LRRC4, LUC7L2, MAP2K1, MLH1, MPL, MSH2, MSH6, MYC, MYD88, NBN, NF1, NOTCH1, NPAT, NPM1, NRAS, NSD1, NTRK3, OR13H1, OR8B12, P2RY2, PAX5, PCDHB1, PDGFRA, PHF6, PML, PMS2, PRAMEF2, PRF1, PRPF40B, PRPF8, PTEN, PTPN11, RAD21, RB1, RELN, RUNX1, SETBP1, SF1, SF3A1, SF3B1, SH2B3, SH2D1A, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SRP72, SRSF2, STAG2, STAT3, STXBP2, SUZ12, TAL1, TERC, TERT, TET2, TNFRSF13B, TP53, TPMT, TUBA3C, U2AF1, U2AF2, WAS, WRN, WT1, XPO1, ZRSR2). | 1 | 80 000 | |
| 42.22.33 | Валидация найденных при ВПС перестроек (секвенирование по Сэнгеру) | Х | 4 000 | ||
| 42.22.34 | Валидация найденных при ВПС перестроек (фрагментный анализ) | Х | 4 000 | ||
| Хронический миелолейкоз | |||||
| 42.1.5 | Цитогенетическое исследование методом дифференциального окрашивания | Кариотипирование клеток костного мозга | 1 | 6 000 | |
| 42.2.74 | FISH | FISH: t(9;22)(q34;q11)/ BCR-ABL1 | 1 | 5 000 | |
| Хроническое миелопрлиферативное заболевание | |||||
| 42.1.6 | Кариотипирование | Кариотипирование клеток костного мозга/ крови | 1 | 6 000 | |
| 42.2.75 | FISH | FISH: t(9;22)(q34;q11)/ BCR-ABL1 | 1 | 5 000 | |
| 42.2.76 | Другой ДНК-зонд | 1 | 5 000 | ||
| 42.22.35 | Секвенирование по Сэнгер | JAK2 | 1 | 4 000 | |
| 42.22.36 | JAK2 | 1 | 4 000 | ||
| 42.22.37 | MPL | 1 | 4 000 | ||
| 42.22.38 | CALR | 1 | 4 000 | ||
| 42.23.5 | Фрагментный анализ | CALR | 1 | 4 000 | |
| 42.22.39 | Секвенирование по Сэнгер | Прочие гены, не указанные в перечне | Х | 4 000 | |
| 42.23.6 | Фрагментный анализ | Прочие гены, не указанные в перечне | Х | 4 000 | |
| Хронический гиперэозинофильный лейкоз | |||||
| 42.1.7 | Кариотипирование | Кариотипирование клеток костного мозга/ крови | 1 | 6 000 | |
| 42.2.77 | FISH | PDGFRA | 1 | 5 000 | |
| 42.2.78 | PDGFRB | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.79 | ETV6 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.80 | FGFR1 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.81 | IGH | 1 | 5 000 | ||
| Синдром Ди-Джоржи | |||||
| 42.2.82 | Флуорисцентная in situ гибридизация (FISH) (без культивирования, после гипотонической обработки клеток) (1 ДНК-зонд) | Делеция участка 22q11.2 | 1 | 5 000 | |
| Лимфомы | |||||
| 42.1.8 | Стандартное цитогенетическое исследование клеток костного мозга, лимфатических узлов, ткани опухоли (кариотипирование) | Кариотипирование клеток костного мозга | 1 | 6 000 | |
| 42.2.83 | FISH | t(8;14)(q24;q32)/ CMYC-IGH | 1 | 5 000 | |
| 42.2.84 | t(2;8)(p12;q24)/ CMYC-IGK | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.85 | t(8;22)(q24;q11)/ CMYC-IGL | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.86 | CMYC | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.87 | IGH | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.88 | BCL2 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.89 | BCL6 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.90 | IRF4 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.91 | TP53 делеция | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.92 | t(11;14)(q13;q24)/ CCND1(BCL1)-IGH | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.93 | t(14;18)(q32;q21)/ IGH-BCL2 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.94 | t(14;18)(q32;q21)/IGH-MALT1 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.95 | TCRB(7q34) | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.96 | TCRalpha/delta |
1 | 5 000 | ||
| 42.8.1 | Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) на парафиновых срезах (1 ДНК-зонд) | t(8;14)(q24;q32)/ CMYC-IGH | 1 | 7 700 | |
| 42.8.2 | t(2;8)(p12;q24)/ CMYC-IGK | 1 | 7 700 | ||
| 42.8.3 | t(8;22)(q24;q11)/ CMYC-IGL | 1 | 7 700 | ||
| 42.8.4 | CMYC | 1 | 7 700 | ||
| 42.8.5 | IGH | 1 | 7 700 | ||
| 42.8.6 | BCL2 | 1 | 7 700 | ||
| 42.8.7 | BCL6 | 1 | 7 700 | ||
| 42.8.8 | IRF4 | 1 | 7 700 | ||
| 42.8.9 | TP53 делеция | 1 | 7 700 | ||
| 42.8.10 | t(11;14)(q13;q24)/ CCND1(BCL1)-IGH | 1 | 7 700 | ||
| 42.8.11 | t(14;18)(q32;q21)/ IGH-BCL2 | 1 | 7 700 | ||
| 42.8.12 | t(14;18)(q32;q21)/IGH-MALT1 | 1 | 7 700 | ||
| 42.8.13 | TCRB(7q34) | 1 | 7 700 | ||
| 42.8.14 | TCRalpha/delta |
1 | 7 700 | ||
| ХЛЛ (кариотипирование не проводится! | |||||
| 42.1.9 | Выделение мононуклеаров (обязятельно) | Кариотип клеток крови/костного мозга/другое | 1 | 6000 | |
| 42.2.97 | FISH | TP53 делеция | 1 | 5 000 | |
| 42.2.98 | трисомия 12 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.99 | del13q14, del13q34, | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.100 | del11q23 (ATM) | 1 | 5 000 | ||
| Миеломная болезнь (CD138 не выделяем!) | |||||
| 42.1.10 | Цитогенетическое исследование методом дифференциального окрашивания | Кариотип клеток крови/костного мозга/другое | 1 | 6 000 | |
| 42.2.101 | Флуорисцентная in situ гибридизация (FISH) на готовой суспензии клеток (1 ДНК-зонд) и после кариотипирования | t(14;16)(q32;q23)/IGH-MAF1 | 1 | 5 000 | |
| 42.2.102 | t(11;14)(q13;q32)/IGH-MYEOV | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.103 | t(14;20)(q32;q12)/ IGH-MAFB | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.104 | t(6;14)(p21;q32)/IGH-CCND3 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.105 | t(4;14)(p16;q32)/IgH-FGFR3 | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.106 | TP53 делеция | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.107 | 1p32/1q21 амплификация | 1 | 5 000 | ||
| Нейробластома | |||||
| 42.1.11 | Стандартное цитогенетическое исследование клеток костного мозга, лимфатических узлов, ткани опухоли (кариотипирование) | Кариотипирование клеток костного мозга | 1 | 6 000 | |
| 42.2.107 | FISH (костный мозг, отпечатки, мазки) | FISH: NMYC | 1 | 5 000 | |
| 42.2.108 | del(1p36) | 1 | 5 000 | ||
| 42.2.109 | del(11q23) | 1 | 5 000 | ||
| 42.8.15 | Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) на парафиновых срезах (1 ДНК-зонд) | FISH: NMYC | 1 | 7 700 | |
| 42.8.16 | del(1p36) | 1 | 7 700 | ||
| 42.8.17 | del(11q23) | 1 | 7 700 | ||
| Медуллобластома | |||||
| 42.8.18 | Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) на парафиновых срезах (1 ДНК-зонд) | C-MYC | 1 | 7 700 | |
| 42.8.19 | N-MYC | 1 | 7 700 | ||
| Злокачественные рабдоидные опухоли | |||||
| 42.8.20 | Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) на парафиновых срезах (1 ДНК-зонд) | SMARCB1 | 1 | 7 700 | |
| Рабдомиосаркома | |||||
| 42.8.21 | Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) на парафиновых срезах (1 ДНК-зонд) | FOXO1 | 1 | 7 700 | |
| Саркома Юинга | |||||
| 42.8.22 | Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) на парафиновых срезах (1 ДНК-зонд) | EWSR1 | 1 | 7 700 | |
| 42.8.23 | EWSR/ERG | 1 | 7 700 | ||
| 42.8.24 | FLI1/EWSR | 1 | 7 700 | ||
| 42.8.25 | FUS | 1 | 7 700 | ||
| 42.8.26 | CIC | 1 | 7 700 | ||
| Инфантильная фибросаркома | |||||
| 42.8.27 | Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) на парафиновых срезах (1 ДНК-зонд) | ETV6 | 1 | 7 700 | |
| Миксоидная липосаркома | |||||
| 42.8.28 | Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) на парафиновых срезах (1 ДНК-зонд) | DDI3A | 1 | 7 700 | |
| Синовиальная саркома | |||||
| 42.8.29 | Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) на парафиновых срезах (1 ДНК-зонд) | SSI18 (SYT) | 1 | 7 700 | |
| Воспалительная миофибропластическая опухоль | |||||
| 42.8.30 | Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) на парафиновых срезах (1 ДНК-зонд) | ALK | 1 | 7 700 | |
| Другие опухоли | |||||
| 42.8.31 | Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) на парафиновых срезах (1 ДНК-зонд) | MDM2 (12q15) | 1 | 7 700 | |
