О лаборатории
Лаборатория цитогенетики и молекулярной генетики ННПЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева проводит цитогенетическую и молекулярно-генетическую диагностику заболеваний системы крови как у детей, так и у взрослых. В первую очередь это характеристика острых лейкозов у детей и взрослых в дебюте заболевания и рецидиве цитогенетическими и молеклярно-биологическими методами, мониторинг минимальной остаточной болезни при острых лейкозах (выявление химерных транскриптов) методом полимеразной цепной реакции при известной транслокации.
Помимо стандартных цитогенетических и молекуряно-биологических методов в лаборатории активно развиваются такие методы, как секвенирование нового поколения, мультиплексная амплификация лигазно-связанных проб – MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) для диагностики делеций при анемии Фанкони и других заболеваний, длинная инвертированная ПЦР для выявления редких вариантных перестроек ряда генов (long-distance inverse PCR).
Лаборатория цитогенетики и молекулярной генетики работает по прейскуранту. Изменения в прейскуранте направлены на то, чтобы врач мог назначить именно то исследование, которое поможет ему принять клиническое решение и/или которое необходимо выполнить в соответствии с протоколом терапии.
Перечень исследований и их стоимость необходимо уточнять на сайте или в регистратуре Консультативного отделения по тел. +7(495)287-65-81.
Инструкция по взятию материала и доставки содержится на сайте в разделе …..
Пациент, родители ребенка могут забрать распечатанный и подписанный ответ (результаты исследований) в регистратуре Консультативного отделения.
Направление на исследование (скачать)
Прежде чем заполнить направление необходимо ознакомиться с прейскурантом на сайте ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева».
Обращаем Ваше внимание, что все пункты направления должны быть заполнены. Название и код исследования должны быть указаны! В прейскуранте нет комплексных исследований, врач должен назначить отдельные исследования, которые необходимо провести! Надпись в направлении: ОМЛ или ЮММЛ или АА – недостаточна, необходимо уточнить исследование.
В связи с тем, что все заключения по исследованиям отправляются по электронной почте необходимо, чтобы в согласиях пациентов или представителей пациентов обязательно был указан дополнительно контактный e-mail врача, на который должны быть отправлены результаты исследования.
Например:
1) Хотим исследовать только кариотип при АА: назначаем 42.1 Кариотипирование клеток костного мозга
2) Предполагаем ОМЛ, ребенок из клиники, не участвующей в протоколе ОМЛ-MRD-2018, или взрослый пациент – необходимо указать какие маркеры необходимы ВАМ для терапии: например: кариотипирование клеток костного мозга (42.1) + FISH t(8;21), t(15;17), inv(16), t(9;11) -42.2.52+42.2.55+42.2.53+42.2.47
3) Если вариант лейкоза пока неизвестен – код: 42.1+42.2.42х1 (один ДНК зонд) или 42.1+42.2.42х3 (три ДНК зонда). Мы вернем деньги за невыполненные исследования, и, наоборот, при дополнительных исследованиях придется доплатить).
4) Если надо исследовать мутации –необходимо указать ГЕНЫ и КОД.
Оплата исследований
Если за обследование пациента платит благотворительный фонд, необходимо предоставить гарантийное письмо с точным наименованием исследования и кодом. Благотворительные фонды оплачивают по гарантийному письму только указанные исследования. Известить благотворительный фонд в виде письма (направления) о необходимости другого исследования должен лечащий врач.
Если пациент обследуется в рамках договора, обязательно указать диагноз и требуемые исследования с кодами. Если диагноз пока непонятен – 42.1+42.2.42х3 – для цитогенетики или соответствующий код для молекулярных анализов. Оплата, как правило, по фактически выполненным исследованиям и тут больше возможностей, но исследования должен четко назначить врач!
Если Вы направляете материал в несколько лабораторий ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, то в каждом случае соответствующие пробирки надо упаковать в отдельный пакет и приложить к ним отдельное направление.
Материал должен быть доставлен в лабораторию не позднее 24-х часов после взятия в термосе с охлаждением 4-8 0 С (клетки не замораживать!). Или при комнатной температуре в течение 1-6 часов.
Материал для цитогенетических исследований (кариотипирование, ДЭБ-тест) – в пробирке с гепарином
Материал для молекулярных исследований (ПЦР, секвенирование) – в пробке с ЭДТА
Материал и документы (направление, паспортные данные, свидетельство о рождении, согласие на обработку персональных данных) направляются в регистратуру консультативного отделения ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева»
по адресу г. Москва, улица Саморы Машела, д.1, регистратура консультативного отделения тел. +7 (495) 287-65-81 доб. 1105, 1106, 1107, 1109.
Часы приема материалов и документов: Пн-Пт с 9:00 до 18:00
| ПЕРЕЧЕНЬ ГЕНОВ И ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ДИАГНОСТИРУЕМЫХ ЛАБОРАТОРИЕЙ ЦИТОГЕНЕТИКИ И МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ (К П. 42) | ||||||
| Заболевание | Kод услуги | Метод исследования | Названия генов | № экзона | Количество исследований на 1 образец | Стоимость исследования (руб.) |
| Острый лимфобластный лейкоз (дебют/рецидив) | 42.1.1 | Цитогенетическое исследование методом дифференциального окрашивания | Кариотип клеток крови/костного мозга/другое | 1 | 7 100 | |
| 42.2.1 | FISH | FISH Другой ДНК-зонд | 1 | 6 400 | ||
| 42.2.2 | FISH t(9;22)(q34;q11)/ BCR-ABL1 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.3 | FISH t(4;11)(q21;q23)/ KMT2A(MLL)-AFF1(AF4) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.4 | FISH t(12;21)(p13;q22) /ETV6-RUNX1 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.5 | FISH KMT2A (MLL) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.6 | FISH t(10;11)(p12;q23)/ KMT2A(MLL)-MLLT10(AF10) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.7 | FISH t(9;11)(p22;q23)/ KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.8 | FISH t(11;19)(q23;p13.1)/ KMT2A(MLL)-ELL или KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.10 | FISH t(6;11)(q27;q23)/ KMT2A(MLL)-AFDN(AF6) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.11 | FISH t(10;11)(p12;q21-22)/ PICALM-MLLT10(AF10) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.12 | FISH E2A(TCF3) (t(17;19)(q22;p13/t(1;19)(q23;p13) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.13 | FISH t(1;19)(q23;p13)/ E2A(TCF3)-PBX1 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.14 | FISH Подтверждение гиподиплоидного кариотипа 7/8 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.15 | FISH Делеция 17р (ТР53) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.16 | FISH Подтверждение гипердиплоидного кариотипа 4/10/17 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.17 | FISH t(8;14)(q24;q32)/ CMYC-IGH | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.18 | FISH t(2;8)(p12;q24)/ CMYC-IGK | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.19 | FISH t(8;22)(q24;q11)/ CMYC-IGL | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.20 | FISH CMYC | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.21 | FISH IGH | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.22 | FISH ZNF384 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.23 | FISH ETV6 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.24 | FISH CRLF2 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.25 | FISH PDGFRB | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.26 | FISH ABL1 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.27 | FISH ABL2 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.28 | FISH JAK2 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.29 | FISH EPOR | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.30 | FISH PAX5 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.32 | FISH P2RY8 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.33 | FISH CSF1R | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.34 | FISH CREBBP | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.35 | FISH SIL/TAL(1р32) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.36 | FISH TLX3/5q35 rear | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.37 | FISH TAL1 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.38 | FISH TLX1 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.39 | FISH TCRA | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.40 | FISH TCRB | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.41 | FISH Определение половых хромосом (XY) | 1 | 6 400 | |||
| 42.24.1 | MLPA | MLPA IKZF1(7p12.2), PAX5 (9p13.2), six probes for ETV6 (12p13.2), RB1 (13q14.2),BTG1 (12q21.33), EBF1 (5q33.3), CDKN2A-CDKN2B (9p21.3), Xp22.33 region (PAR1 region; SHOX area, CRLF2, CSF2RA, IL3RA and P2RY8 genes), At Yp11.31 (ZFY), 9p24.1 (JAK2) | 1 | 13 300 | ||
| 42.24.2 | MLPA IKZF1,ERG, CDKN2A/2B, 14q32.33 | 1 | 13 300 | |||
| Острый лимфобластный лейкоз, мониторинг МОБ /первичная диагностика | 42.18.1 | ПЦР с обратной транскрипцией | ПЦР МОБ ПЕРВ ETV6-RUNX1/t(12;21)(p13;q22) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |
| 42.18.2 | ПЦР МОБ ПЕРВ KMT2A(MLL)-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q23) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.3 | ПЦР МОБ ПЕРВ KMT2A(MLL)-AFF1(AF4)/t(4;11)(q21;q23) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.4 | ПЦР МОБ ПЕРВ KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9)/t(9;11)(p22;q23) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.5 | ПЦР МОБ ПЕРВ KMT2A(MLL)-ELL/t(11;19)(q23;p13.1) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.6 | ПЦР МОБ ПЕРВ KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL)/t(11;19)(q23;p13.3) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.7 | ПЦР МОБ ПЕРВ PICALM-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q21-22) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.8 | ПЦР МОБ ПЕРВ SIL/TAL(1р32) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.9 | ПЦР МОБ ПЕРВ TCF3-PBX1/t(1;19)(q23;p13) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.10 | ПЦР МОБ ПЕРВ TLX3/5q35 rear | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.11 | ПЦР МОБ ПЕРВ KMT2A(MLL)-AFDN(AF6)/t(6;11)(q27;q23) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.12 | ПЦР МОБ ПЕРВ BCR-ABL1/ t(9;22)(q34;q11) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.18 | ПЦР МОБ ПЕРВ TCF3-HLF/t(17;19)(q22;p13) | 8 200 | ||||
| 42.18.13 | ПЦР МОБ ПЕРВ Определение химерного транскрипта методом ПЦР генов, не указанных в перечне приложения к прейскуранту №4 (1 исследование) | 8 200 | ||||
| 42.17.1 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР ETV6-RUNX1/t(12;21)(p13;q22) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.2 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A(MLL)-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q23) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.3 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A(MLL)-AFF1(AF4)/t(4;11)(q21;q23) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.4 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9)/t(9;11)(p22;q23) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.5 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A(MLL)-ELL/t(11;19)(q23;p13.1) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.6 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL)/t(11;19)(q23;p13.3) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.7 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР PICALM-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q21-22) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.8 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР SIL/TAL(1р32) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.9 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР TCF3(E2A)-PBX1/t(1;19)(q23;p13) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.10 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР TLX3/5q35 rear | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.11 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A(MLL)-AFDN(AF6)/t(6;11)(q27;q23) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.12 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР BCR-ABL1/ t(9;22)(q34;q11) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.33 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР TCF3-HLF/t(17;19)(q22;p13) | 4 500 | ||||
| 42.17.13 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР Определение химерного транскрипта методом ПЦР генов, не указанных в перечне приложения к прейскуранту №4 (1 исследование) | 4 500 | ||||
| 42.33.1 | Определение перестроек гена KMT2A методом секвенирования "нового поколения" (NGS) ("KMT2A-панель") | 1 | 80 000 | |||
| Острый миелобластный лейкоз (дебют/рецидив) | 42.1.1 | Цитогенетическое исследование методом дифференциального окрашивания | Кариотип клеток крови/костного мозга/другое | 1 | 7 100 | |
| 42.2.1 | FISH | FISH Другой ДНК-зонд | 1 | 6 400 | ||
| 42.2.2 | FISH t(9;22)(q34;q11)/ BCR-ABL1 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.3 | FISH t(4;11)(q21;q23)/ KMT2A(MLL)-AFF1(AF4) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.5 | FISH KMT2A (MLL) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.6 | FISH t(10;11)(p12;q23)/ KMT2A(MLL)-MLLT10(AF10) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.7 | FISH t(9;11)(p22;q23)/ KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.8 | FISH t(11;19)(q23;p13.1)/ KMT2A(MLL)-ELL или KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.11 | FISH t(10;11)(p12;q21-22)/ PICALM-MLLT10(AF10) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.51 | FISH t(16;21)(p11;q22)/FUS-ERG | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.52 | FISH t(8;21)(q22;q22)/ RUNX1-RUNX1T1(ETO) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.53 | FISH inv(16)(p16q22)/ t(16;16)(p13;q22)/ CBFβ-MYH11 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.54 | FISH t(1;22)(p13;q13)/ OTT-MAL | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.55 | FISH t(15;17)(q24;q21)/ PML-RARa | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.10 | FISH t(6;11)(q27;q23)/ KMT2A(MLL)-AFDN(AF6) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.57 | FISH t(6;9)(p23;q34.1)/ DEK-NUP214 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.58 | FISH inv(3)(q21.3q26.2)/t(3;3)(q21.3;q26.2) RPN1-MECOM | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.59 | FISH t(7;12)(q36;p13)/MNX1-ETV6 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.60 | FISH NUP98 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.61 | FISH RARa | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.62 | FISH Делеция 5q/ моносомия 5 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.63 | FISH Моносомия 7/делеция 7q | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.64 | FISH Трисомия 8 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.15 | FISH Делеция 17р (ТР53) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.66 | FISH t(3;21) MECOM-RUNX1 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.41 | FISH Определение половых хромосом (XY) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.72 | FISH AML1 (RUNX1) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.73 | FISH t(5;11)(q35;p15.5) NUP98-NSD1 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.74 | FISH t(11;12) NUP98-KDM5A | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.75 | FISH CBFA2T2-GLIS2 | 1 | 6 400 | |||
| 42.18.14 | ПЦР с обратной транскрипцией | ПЦР МОБ ПЕРВ RUNX1-RUNX1T1(ETO)/t(8;21)(q22;q22) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | ||
| 42.18.15 | ПЦР МОБ ПЕРВ CBFβ-MYH11/inv(16)(p16q22)/t(16;16)(p13;q22) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.17 | ПЦР МОБ ПЕРВ FUS-ERG/t(16;21)(p11;q22) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.2 | ПЦР МОБ ПЕРВ KMT2A(MLL)-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q23) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.3 | ПЦР МОБ ПЕРВ KMT2A(MLL)-AFF1(AF4)/t(4;11)(q21;q23) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.4 | ПЦР МОБ ПЕРВ KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9)/t(9;11)(p22;q23) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.5 | ПЦР МОБ ПЕРВ KMT2A(MLL)-ELL/t(11;19)(q23;p13.1) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.6 | ПЦР МОБ ПЕРВ KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL)/t(11;19)(q23;p13.3) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.23 | ПЦР МОБ ПЕРВ OTT-MAL/t(1;22)(p13;q13) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.7 | ПЦР МОБ ПЕРВ PICALM-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q21-22) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.25 | ПЦР МОБ ПЕРВ PML-RARa/t(15;17)(q24;q21) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.11 | ПЦР МОБ ПЕРВ KMT2A(MLL)-AFDN(AF6)/t(6;11)(q27;q23) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.27 | ПЦР МОБ ПЕРВ KMT2A(MLL)-EPS15(AF1p)/t(1;11)(p32;q23) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.28 | ПЦР МОБ ПЕРВ KMT2A(MLL)-MLLT6(AF17)/t(11;17)(q23;q12-21) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.29 | ПЦР МОБ ПЕРВ KMT2A(MLL)-NEBL/t(10;11)(p12;q23) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.30 | ПЦР МОБ ПЕРВ NPM1-RARa/t(5;17)(q35;q21) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.12 | ПЦР МОБ ПЕРВ BCR-ABL1/ t(9;22)(q34;q11) | 2 (первичное исследование МОБ) | 8 200 | |||
| 42.18.33 | ПЦР МОБ ПЕРВ DEK-NUP214/t(6;9)(p22;q34) | 1 | 8 200 | |||
| 42.18.34 | ПЦР МОБ ПЕРВ KMT2A-MLLT11/t(1;11)(q21;q23) | 1 | 8 200 | |||
| 42.18.35 | ПЦР МОБ ПЕРВ KMT2A-SEPT5/t(11;22)(q23;q11.2) | 1 | 8 200 | |||
| 42.18.36 | ПЦР МОБ ПЕРВ KMT2A-SEPT6/t(X;11)(q24;q23) | 1 | 8 200 | |||
| 42.18.32 | ПЦР МОБ ПЕРВ Определение химерного транскрипта методом ПЦР генов, не указанных в перечне приложения к прейскуранту №4 (1 исследование) | 8 200 | ||||
| 42.17.14 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР RUNX1-RUNX1T1(ETO)/t(8;21)(q22;q22) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.15 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР CBFβ-MYH11/inv(16)(p16q22)/t(16;16)(p13;q22) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.17 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР FUS-ERG/t(16;21)(p11;q22) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.2 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A(MLL)-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q23) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.3 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A(MLL)-AFF1(AF4)/t(4;11)(q21;q23) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.4 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9)/t(9;11)(p22;q23) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.5 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A(MLL)-ELL/t(11;19)(q23;p13.1) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.6 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL)/t(11;19)(q23;p13.3) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.23 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР OTT-MAL/t(1;22)(p13;q13) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.7 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР PICALM-MLLT10(AF10)/t(10;11)(p12;q21-22) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.25 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР PML-RARa/t(15;17)(q24;q21) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.11 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A(MLL)-AFDN(AF6)/t(6;11)(q27;q23) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.27 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A(MLL)-EPS15(AF1p)/t(1;11)(p32;q23) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.28 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A(MLL)-MLLT6(AF17)/t(11;17)(q23;q12-21) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.29 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A(MLL)-NEBL/t(10;11)(p12;q23) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.30 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР NPM1-RARa/t(5;17)(q35;q21) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.12 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР BCR-ABL1/ t(9;22)(q34;q11) | 1 (диагностика/ повторное исследование МОБ) | 4 500 | |||
| 42.17.34 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР DEK-NUP214/t(6;9)(p22;q34) | 1 | 4 500 | |||
| 42.17.35 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A-MLLT11/t(1;11)(q21;q23) | 1 | 4 500 | |||
| 42.17.36 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A-SEPT5/t(11;22)(q23;q11.2) | 1 | 4 500 | |||
| 42.17.37 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР KMT2A-SEPT6/t(X;11)(q24;q23) | 1 | 4 500 | |||
| 42.17.32 | ПЦР ДИАГН/МОБ ПОВТОР Определение химерного транскрипта методом ПЦР генов, не указанных в перечне приложения к прейскуранту №4 (1 исследование) | 4 500 | ||||
| 42.22.1 | Секвенирование по Сэнгеру | МУТАЦИИ KIT ex8-11,17 | 8-11,17 | 5 | 24 000 | |
| 42.22.2 | МУТАЦИИ NPM1 ex12 | 12 | 1 | 4 800 | ||
| 42.22.3 | МУТАЦИИ FLT3 ex20 | 20 | 1 | 4 800 | ||
| 42.22.4 | МУТАЦИИ ASLX1 ex12 | 12 | 6 | 28 800 | ||
| 42.22.5 | МУТАЦИИ DNMT3A ex 2-23 | 2-23 | 14 | 67 200 | ||
| 42.22.6 | МУТАЦИИ EZH2 ex14 | 14 | 1 | 4 800 | ||
| 42.22.7 | МУТАЦИИ FBWX7 ex9,10 | 9,10 | 2 | 9 600 | ||
| 42.22.8 | МУТАЦИИ IDH1 ex4 | 4 | 1 | 4 800 | ||
| 42.22.9 | МУТАЦИИ IDH2 ex4 | 4 | 1 | 4 800 | ||
| 42.22.10 | МУТАЦИИ NOTCH ex26,27,34 | 26,27,34 | 5 | 24 000 | ||
| 42.22.11 | МУТАЦИИ PTEN ex7 | 7 | 1 | 4 800 | ||
| 42.22.12 | МУТАЦИИ TET2 ex3-11 | 3-11 | 15 | 72 000 | ||
| 42.22.14 | МУТАЦИИ RUNX1 ex5-9 | 5-9 | 5 | 24 000 | ||
| 42.22.15 | МУТАЦИИ GATA2 ex2-6 | 2-6 | 5 | 24 000 | ||
| 42.22.16 | МУТАЦИИ TP53 ex5-9 | 5-9 | 5 | 24 000 | ||
| 42.22.17 | МУТАЦИИ GATA1 ex2 СЭНГЕР + ФА | 2 | 2 | 9 600 | ||
| 42.23.2 | Фрагментный анализ | МУТАЦИИ ФА FLT3- ITD ex14-15 | 14-15 | 1 | 4 500 | |
| 42.23.4 | МУТАЦИИ ФА CEBPA | 1 | 3 | 13 500 | ||
| 42.22.18 | МУТАЦИИ Другие гены/Валидация найденных при ВПС перестроек (секвенирование по Сэнгеру) | Х | 4 800 | |||
| 42.23.3 | МУТАЦИИ ФА Другие гены (фрагментный анализ) | Х | 4 500 | |||
| 42.33.2 | Определение перестроек гена KMT2A методом секвенирования "нового поколения" (NGS) ("KMT2A-панель") | 1 | 80 000 | |||
| Анемия Фанкони/ Апластическая анемия/ Другие цитопении/ МДС | 42.1.1 | Цитогенетическое исследование методом дифференциального окрашивания | Кариотипирование клеток костного мозга | 1 | 7 100 | |
| 42.7.1 | ДЭБ-тест (Анемия Фанкони) | 1 | 8 000 | |||
| 42.2.63 | FISH | FISH Моносомия 7/делеция 7q | 1 | 6 400 | ||
| 42.2.62 | FISH Делеция 5q/моносомия 5 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.64 | FISH Трисомия 8 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.71 | FISH Делеция (20q) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.1 | FISH Другой ДНК-зонд | 1 | 6 400 | |||
| 42.22.4 | Секвенирование по Сэнгеру | МУТАЦИИ ASLX1 ex12 | 6 | 28 800 | ||
| 42.22.5 | МУТАЦИИ DNMT3A ex 2-23 | 14 | 67 200 | |||
| 42.22.8 | МУТАЦИИ IDH1 ex4 | 1 | 4 800 | |||
| 42.22.9 | МУТАЦИИ IDH2 ex4 | 1 | 4 800 | |||
| 42.22.12 | МУТАЦИИ TET2 ex3-11 | 15 | 72 000 | |||
| 42.22.14 | МУТАЦИИ RUNX1 ex5-9 | 5-9 | 5 | 24 000 | ||
| 42.22.16 | МУТАЦИИ TP53 ex2-11 | 5-9 | 5 | 24 000 | ||
| 42.22.18 | МУТАЦИИ Другие гены/Валидация найденных при ВПС перестроек (секвенирование по Сэнгеру) | Х | 4 800 | |||
| 42.23.3 | МУТАЦИИ ФА Другие гены (фрагментный анализ) | Х | 4 500 | |||
| ЮММЛ | 42.1.1 | Цитогенетическое исследование методом дифференциального окрашивания | Кариотипирование клеток костного мозга | 1 | 7 100 | |
| 42.2.63 | FISH | FISH Моносомия 7/делеция 7q | 1 | 6 400 | ||
| 42.22.28 | Секвенирование по Сэнгеру | МУТАЦИИ NRAS ex2,3 | 2 | 9 600 | ||
| 42.22.29 | МУТАЦИИ KRAS ex2,3 | 2 | 9 600 | |||
| 42.22.30 | МУТАЦИИ CBL ex7,8,9 | 3 | 14 400 | |||
| 42.22.31 | МУТАЦИИ PTPN11 ex3,13 | 2 | 9 600 | |||
| 42.22.32 | МУТАЦИИ Прочие гены, не указанные в перечне | 1 | 4 800 | |||
| 42.22.18 | МУТАЦИИ Другие гены/Валидация найденных при ВПС перестроек (секвенирование по Сэнгеру) | Х | 4 800 | |||
| 42.23.3 | МУТАЦИИ ФА Другие гены (фрагментный анализ) | Х | 4 500 | |||
| Хронический миелолейкоз | 42.1.1 | Цитогенетическое исследование методом дифференциального окрашивания | Кариотипирование клеток костного мозга | 1 | 7 100 | |
| 42.2.2 | FISH | FISH t(9;22)(q34;q11)/ BCR-ABL1 | 1 | 6 400 | ||
| Хроническое миелопролиферативное заболевание | 42.1.1 | Кариотипирование | Кариотипирование клеток костного мозга/ крови | 1 | 7 100 | |
| 42.2.2 | FISH | FISH t(9;22)(q34;q11)/ BCR-ABL1 | 1 | 6 400 | ||
| 42.2.1 | FISH Другой ДНК-зонд | 1 | 6 400 | |||
| 42.22.35 | Секвенирование по Сэнгеру | МУТАЦИИ JAK2 ex 12 | 1 | 4 800 | ||
| 42.22.36 | МУТАЦИИ JAK2 ex 14 (V617F) | 1 | 4 800 | |||
| 42.22.37 | МУТАЦИИ MPL ex10 | 1 | 4 800 | |||
| 42.22.38 | МУТАЦИИ CALR СЭНГЕР + ФА | 2 | 4 800 | |||
| 42.22.18 | МУТАЦИИ Другие гены/Валидация найденных при ВПС перестроек (секвенирование по Сэнгеру) | Х | 4 800 | |||
| 42.23.3 | Фрагментный анализ | МУТАЦИИ ФА Другие гены (фрагментный анализ) | Х | 4 500 | ||
| Хронический гиперэозинофильный лейкоз | 42.1.1 | Кариотипирование | Кариотипирование клеток костного мозга/ крови | 1 | 7 100 | |
| 42.2.77 | FISH | FISH PDGFRA | 1 | 6 400 | ||
| 42.2.25 | FISH PDGFRB | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.80 | FISH FGFR1 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.28 | FISH JAK2 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.21 | FISH IGH | 1 | 6 400 | |||
| Синдром Ди-Джоржи | 42.2.82 | Флуорисцентная in situ гибридизация (FISH) (без культивирования, после гипотонической обработки клеток) (1 ДНК-зонд) | FISH Делеция участка 22q11.2 | 1 | 6 400 | |
| Лимфомы | 42.1.1 | Стандартное цитогенетическое исследование клеток костного мозга, лимфатических узлов, ткани опухоли (кариотипирование) | Кариотипирование клеток костного мозга | 1 | 7 100 | |
| 42.2.17 | FISH | FISH t(8;14)(q24;q32)/ CMYC-IGH | 1 | 6 400 | ||
| 42.2.18 | FISH t(2;8)(p12;q24)/ CMYC-IGK | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.19 | FISH t(8;22)(q24;q11)/ CMYC-IGL | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.20 | FISH CMYC | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.21 | FISH IGH | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.88 | FISH BCL2 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.89 | FISH BCL6 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.90 | FISH IRF4 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.91 | FISH Делеция 17р (ТР53) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.92 | FISH t(11;14)(q13;q24)/ CCND1(BCL1)-IGH | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.93 | FISH t(14;18)(q32;q21)/ IGH-BCL2 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.94 | FISH t(14;18)(q32;q21)/IGH-MALT1 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.95 | FISH TCRB(7q34) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.96 | FISH TCRalpha/delta |
1 | 6 400 | |||
| ХЛЛ (кариотипирование не проводится! | 42.1.1 | Цитогенетическое исследование методом дифференциального окрашивания | Кариотип клеток крови/костного мозга/другое | 1 | 7100 | |
| 42.2.15 | FISH | FISH Делеция 17р (ТР53) | 1 | 6 400 | ||
| 42.2.98 | FISH трисомия 12 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.99 | FISH del13q14, del13q34 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.100 | FISH del11q23 (ATM) | 1 | 6 400 | |||
| Миеломная болезнь (CD138 не выделяем!) | 42.1.1 | Цитогенетическое исследование методом дифференциального окрашивания | Кариотип клеток крови/костного мозга/другое | 1 | 7 100 | |
| 42.2.101 | Флуорисцентная in situ гибридизация (FISH) на готовой суспензии клеток (1 ДНК-зонд) и после кариотипирования | FISH t(14;16)(q32;q23)/IGH-MAF1 | 1 | 6 400 | ||
| 42.2.102 | FISH t(11;14)(q13;q32)/IGH-MYEOV | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.103 | FISH t(14;20)(q32;q12)/ IGH-MAFB | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.104 | FISH t(6;14)(p21;q32)/IGH-CCND3 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.105 | FISH t(4;14)(p16;q32)/IgH-FGFR3 | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.15 | FISH Делеция 17р (ТР53) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.107 | FISH 1p32/1q21 амплификация | 1 | 6 400 | |||
| Нейробластома | 42.1.1 | Стандартное цитогенетическое исследование клеток костного мозга, лимфатических узлов, ткани опухоли (кариотипирование) | Кариотипирование клеток костного мозга | 1 | 7 100 | |
| 42.2.110 | FISH (костный мозг, отпечатки, мазки) | FISH NMYC | 1 | 6 400 | ||
| 42.2.108 | FISH del(1p36) | 1 | 6 400 | |||
| 42.2.109 | FISH ГИСТО FISH del(11q23) | 1 | 6 400 | |||
| Код | Наименование | Стоимость |
|---|
