Лаборатория молекулярной биологии

Об исследованиях

В лаборатории молекулярной биологии нашего Центра проводятся исследования по выявлению мутаций, лежащих в основе α- и β-талассемий и тромбофилии, а также соматических мутаций, возникающих в клетках опухоли.
Лаборатория осуществляет поиск конституциональных мутаций, приводящих к развитию гематологических и иммунологических заболеваний.

Одной из первостепенных задач является проведение HLA-типирования в низком и высоком разрешениях. Кроме того, разработана собственная система, позволяющая в режиме реального времени отслеживать донорский химеризм у пациентов после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.

Современные методики, внедренные в лаборатории, позволяют обнаруживать амплификацию гена N-Myc в образцах опухоли и костном мозге. В дальнейшем это помогает распределить пациентов по группам риска и протоколам лечения. Оценка экспрессии химерных транскриптов (виновников многих заболеваний) также способствует правильному выбору терапии и позволяет контролировать эффективность лечения.

Ежегодно в лаборатории обрабатывается более 11 000 образцов и выполняется около 63 000 исследований. Внедряются передовые технологии в диагностику и мониторинг опухолевого процесса


Виды исследований:

• HLA-типирование низкого и высокого разрешения;
• мониторинг донорского химеризма (первичный и повторный);
• мониторинг линейного химеризма;
• оценка экспрессии генов и химерных транскриптов методом полимеразной цепной реакции в реальном времени;
• выявление широкого спектра мутаций методами полимеразной цепной реакции и прямого секвенирования;
• мониторинг экспрессии генов;
• мониторинг материнского химеризма у пациентов с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью;
• пренатальная диагностика мутаций;
• выделение ДНК;
• выделение РНК;
• комплексная генетическая диагностика методом NGS (требуется согласие).

Правила предоставления биоматериала для:

• HLA-типирования,
• выделения ДНК,
• подбора информативных маркеров в паре донор–реципиент,
• выявления мутаций методом полимеразной цепной реакции,
• секвенирования.
• секвенитрования.
  Тип биоматериала: Кровь и/или костный мозг.
  Тип тары: Пробирка с ЭДТА – указать на пробирке фамилию, полное имя, принадлежность донору/реципиенту для HLA и подбора маркеров.
  Условия транспортировки: Доставить образцы в лабораторию в течение дня в холоде, если транспортировка занимает более 8–10 часов, то образцы замораживают при –20ºС.
• Мониторинга общего, линейного химеризма
  Тип биоматериала: Кровь и/или костный мозг.
  Тип тары: Пробирка с ЭДТА – указать на пробирке фамилию и полное имя.
  Условия транспортировки: Образцы транспортируются при комнатной температуре. Хранятся также при комнатной температуре не более 1 суток.
• Мониторинга экспрессии генов
  Тип биоматериала: Кровь и/или костный мозг.
  Тип тары: Пробирка с ЭДТА – указать на пробирке фамилию и полное имя.
  Условия транспортировки: Доставить образцы, не замораживая, как можно быстрее (в течение 3–4 часов с момента забора). В случае более длительной транспортировки рекомендуется обработать биоматериал РНК-сохраняющей средой (лучше предварительно связаться с лабораторией).

Порядок приема биоматериала

Образцы для лабораторных исследований принимаются на 1-м этаже корпуса 1Аг.
С понедельника по четверг с 9:00 до 18:00, в пятницу с 9:00 до 18:00.

В пятницу с 9:00 до 17:00, до 13:00 принимается биоматериал на линейный химеризм и мониторинг в связи особенностями технологического процесса экспрессии

В экстренных случаях просьба связаться с лабораторией, и прием биоматериала может быть осуществлен только по предварительной договоренности.

Просьба по возможности заранее планировать взятие биоматериала на указанные исследования, поскольку время, затрачиваемое на доставку и непосредственное исследование, напрямую связано с качеством результатов.

 

Алгоритм приема биоматериала в консультативном отделении Центра:

• Курьер открывает посылку в присутствии менеджера.
• Менеджер в присутствии курьера проверяет количество и целостность доставленного материала, принимает решение о приеме биоматериала.
• Курьер расписывается в журнале регистрации биоматериала.
• Менеджер расписывается в сопроводительном листе курьера и журнале регистрации привезенного биоматериала.

Внимание! В случае нарушения целостности образцов (материала) и отсутствии подписи курьера менеджер вправе не принять материал, в этом случае Центр не несет ответственности за выполнение анализа.

Обязательные условия для проведения анализов:

• ✔ Анализы проводятся только по назначению врача!
• ✔ Направление прилагается к биоматериалу и должно содержать:

           1. ФИО лечащего врача и его контактный телефон
           2. Cогласие на обработку персональных данных пациента или его представителя
           3. Cогласие на обследование и лечение пациента или его представителя


Бланки информированных согласий для пациентов и их представителей:

Согласие пациента на обработку персональных данных

Информированное добровольное согласие пациента на обследование и лечение

Согласие представителя пациента на обработку персональных данных

Информированное добровольное согласие представителя пациента на обследование и лечение

Информированное согласие на проведение добровольного обследования на антитела к ВИЧ

Информированное согласие на молекулярно-генетическое исследование методом NGS

Иные виды согласий (на оперативное вмешательство, трансфузии, анестезию и т. д.) заполняются непосредственно в отделении.